(SMA) SÄ°Z DE TAÅžIYICI OLABÄ°LÄ°RSÄ°NÄ°Z!

Yapılan araÅŸtırmalara göre 40 kiÅŸiden birinin SMA (GevÅŸek Bebek Sendromu) geni taşıdığı tahmin ediliyor. Çekinik Genetik GeçiÅŸli (Resesif GeçiÅŸli) bir hastalık olan SMA, her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin bozuk genlerinin çocuÄŸa geçmiÅŸ olması durumunda Türkiye’de 6 bin doÄŸumda bir görülüyor.

Adını ilk duyduğumuzda hepimizin tepkisi muhtemelen aynıdır:

SMA da ne?

SMA; gen bozukluÄŸundan kaynaklanan bir hastalıktır. Yani genlerimizde bir bölümün eksik olması durumudur. Çocuklardaki veya bebeklerdeki bu genin olmamasının doÄŸurduÄŸu sonuç; kaslarının zamanla hareket yetisini kaybetmesidir. Hastalığın baÅŸlama yaşına ve hastanın yapabildiÄŸi hareketlere göre belirlenmiÅŸ, farklı tipte ve ÅŸiddette, dört tip SMA hastalığı tanımlanmıştır.

Tiplerden en tehlikeli ve ne yazık ki gerekli tedbirler alınmazsa en ölümcül olanı tip 1’dir. Çok hızlı ilerleyen SMA TÄ°P1 hastalığının en önemli belirtileri, hareket azalması, baÅŸ kontrolünün saÄŸlanmaması; yutma, emmede zorluk çekilmesi ve solunum enfeksiyonudur.

Son yıllarda yapılan çalışmalarda tedavi yöntemleri bulunmuÅŸ, Türkiye’de de 2017 yılında devlet tarafından karşılanmaya baÅŸlanan bu tedavi ömür boyu sürmesi gereken, her 4 ayda bir hastaya vurulan bir iÄŸnedir. Sonrasında 2019 tarihinde çığır açan bir tedavi yöntemi olarak da kabul edilen, ailelerin ulaÅŸmak için çeÅŸitli kampanyalara baÅŸvurmak zorunda kaldığı maliyeti 2 milyon dolar civarı olan gen tedavisi Amerikan Gıda Ä°laç Dairesi(FDA) tarafından onaylanmıştır. Tedavi yalnızca ABD ve Avrupa’da uygulanıyor. Ve uygulaması tek sefer olduÄŸu için aileler kısa zamanda çocuklarının bu tedaviye ulaÅŸması için çabalıyor. Çünkü ilacı alabilmek için hastanın ya 21kg’ın altında ya da 2 yaşın altında olması gerekiyor.

Unutmayalım ki bizler de taşıyıcı olabiliriz. Bu yüzden bu ailelere destek olup farkındalık yaratıp çocukların ilaçlarına kavuÅŸmaları için farkındalık yaratmalıyız.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileÄŸi ile…